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〈企鵝家族6〉遺傳型小腦萎縮症傳子女機率50% 尚無有效藥物

搖搖晃晃,走起路來像喝醉酒一樣,小腦萎縮症病友又被稱為搖擺企鵝。
無奈的是,病友遺傳給子女的機率為50%,且屬於罕見疾病,目前尚無有效藥物,病友只能針對藥物、復健等方式延緩病程,無法根治。

小腦萎縮症病友,之所以又被稱為「搖擺企鵝」,主要是因為掌管中樞神經系統的小腦出現病變,影響動作的協調及平衡,病友經常無法平順完成一個動作,執行速度變慢,肢體會搖搖晃晃,動作精準度變差,導致走起路來東倒西歪,像喝醉酒一樣,又與企鵝的行進動作相似。

另外,因小腦也掌管肌肉張力功能,病友常會發生肌肉張力降低、眼球轉動異常、講話含糊不清及吞嚥困難。

若從致病原因來看,小腦萎縮症大致可分為遺傳型及散發型二種,但病症表現型態又可分為48型。

其中,遺傳型不論帶有致病基因的是父或母,傳給子女的機率皆為50%,被遺傳的子女也可能將基因傳給下一代;若是父母有致病基因,子代沒有被遺傳,則不會再將此病遺傳給下一代。目前已被歸納出的遺傳型致病基因已多達44種,根據臨床統計,最常見的發病年紀在20-40歲之間,此一年齡階段多半為青壯年,亦為生活經濟主要支柱,因此常讓病友家庭陷入困頓。

散發型則是家族過去沒有此病的基因,致病原因相當多,可能是因為頭部傷害、病變、藥物或毒物過量、新陳代謝內分泌疾病引起,也可能是因為經常接觸環境毒素、慢性酒精中毒,甚或是曾心跳呼吸停止又復甦者。

由於屬於小腦萎縮症屬於罕見疾病,雖醫界致力研究,但因不容易找到足夠數量的病人參加試驗,藥廠研發意願不似其他病症來得高等諸多因素,至今尚未有有效藥物。但也有醫院已針對第二、三型病友與生醫公司合作進行幹細胞治療研究,也許有朝一日可以突破。

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