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〈當醫生病了2〉家族遺傳無解藥 肢帶型肌萎症研究難【壹點就報】

肌肉萎縮症最常表現出來的症狀就是肌肉無力,可分兩大類,一為神經型(脊髓性肌肉萎縮症),一為肌肉型,分型眾多,而罕病醫陳燕麟則是屬於肌肉型的原發性的肢帶型2B肌肉萎縮症。

相較於脊髓性肌萎症只有單一個基因突變點,2年前也有藥物上市(台灣也正在審核中);肌肉型的基因突點至少有300多個;目前也只有罹患人數最多又最嚴重的裘馨氏肌萎症正在開發藥物,但這個藥物又只針對眾多基因突變的某個點進行研究,更遑論20多種亞型了。

陳燕麟無奈地說,這也不能怪藥廠不投入,因為沒有市場,這是很現實的層面,以我罹患的肌肉型為例,我又屬於肌肉型中的肢帶型2B,沒有突變的熱點,顯然就是隨意突變,到底有多少人罹患也不是很清楚,沒人研究就沒有發現,但實際上,我在門診看的病人數並不多,就確診了幾個案例了,有可能它的發生率不是那麼少,而是沒有正確診斷被歸類在不明類型裡。

就因為研究者少,讓陳燕麟非得自己跳下來研究,他利用最新的次世代基因定序來篩檢,雖然疾病目前沒藥,但對研究者而言,讓患者認清自己的疾病,可以對往後的生活可以預期。而陳燕麟的下一步就是希望可以運用在產前篩檢上,讓父母對於下一代的健康能有所了解。

由於此病是基因突變的家族遺傳,他的父母至今仍常自責,陳燕麟說,「尤其我的父親至今仍感到愧疚,所以我都報喜不報憂,有新的研發才會跟他們報告,讓他們感覺到我也能跟正常人一樣。」

談到日益萎縮的肌肉,陳燕麟看得很開,也自費請了一名生活助理協助處理雜事,「其實我算是富貴病了,出張嘴就能有人幫忙,而且我也不是最嚴重的,對生命也沒有直接威脅,只要晚年照顧得好不要有其他併發症(如肺炎、褥瘡)就行了。」

現在,他只擔心自己的時間不夠多,想做的研究又太多,明年初還要赴日進行肌肉病理學的研究,但他還是覺得自己力量太薄弱,他誠心地建議,「國健署應該有個數據平台機制,讓全台灣有類似研究的學者把資料上傳,累積夠多的資料才有助於疾病的研究。」(撰文:特約記者蔡怡真)

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